新华全媒+|第13个世界唐氏综合征日：在生命“起点”做好综合防治 却使他们面临艰难的唐氏人生

网络时代 2952 2024-08-15 12:11:17

　　“唐宝宝”，起点人们这样称呼唐氏综合征患儿。新华然而，全媒这种尚无有效治疗方法的世界生命疾病，却使他们面临艰难的唐氏人生，家庭也背负沉重的综合征日做好综合经济负担和精神压力。

　　今年3月21日是防治第13个世界唐氏综合征日。记者走访天津、起点河北、新华湖南、全媒青海等多地发现，世界生命出生缺陷防治是唐氏提高出生人口质量、保障生育政策落实落地的综合征日做好综合一个重要措施，在生命“起点”做好综合防治，防治让孩子拥有健康的起点一生。

　　为什么会有“唐宝宝”？

　　湖南邵阳孕妇徐女士因早期唐氏筛查和中期唐氏筛查均提示21-三体高风险，来到中南大学湘雅二医院行羊水穿刺术。经羊水细胞培养分析，她的胎儿染色体被确诊为“唐氏儿”。

　　湘雅二医院产科医生刘博说，唐氏综合征是人类最早被确定的染色体病，又称21-三体综合征，由人体细胞第21号染色体多一条所致，属于严重的出生缺陷，患者存活时间取决于各器官、系统发育畸形的严重程度。智力低下、特殊面容、生长发育障碍及多发畸形，是“唐宝宝”的主要临床表现。

  天津医科大学总医院产前诊断中心负责人李晓洲正在为孕妇进行义诊。（受访者供图）

　　天津医科大学总医院产前诊断中心负责人李晓洲介绍：“从临床看，发病风险随孕妇年龄的增大而提高。但有些生育年龄较低、无遗传病家族史的孕妇，也可能会生下‘唐宝宝’。”

　　河北大学附属医院儿科主任柏金秀提示，已生育过先天愚型患儿或畸形死胎、有染色体畸变家族史的孕妇，一定要进行遗传咨询。

　　专家介绍，目前唐氏综合征尚无有效根治方法，患儿主要是进行康复训练。当患儿出现智力发育落后、表情呆滞、眼裂小、眼距宽等特殊面容和生长发育迟缓等症状时应立即就医。

　　“精准防控带”正在筑起

　　生育一个健康的宝宝，是每个家庭共同的期盼。

　　近年来，我国致力于唐氏综合征等出生缺陷综合防治，筑起一道呵护千万家庭的“精准防控带”。国家卫生健康委发布的最新数据显示，全国孕前检查率达91.8%，孕期产前筛查率达88.7%。与5年前相比，神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残出生缺陷疾病发生率降低23%。

　　国家卫生健康委发布的《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》也提出，到2027年，一批致死致残重大出生缺陷得到有效控制，全国出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率分别降至1.0‰、1.1‰以下。

　　各地已在积极行动。天津市妇女儿童保健中心妇保指导科主任董微介绍，2019年起，天津市启动了胎儿染色体非整倍体无创产前筛查（NIPT）惠民项目，孕妇在妊娠12周至22+6周，可在天津各区的妇幼保健机构，以及四家产前诊断机构进行静脉血采集，由产前诊断机构进行检验和咨询指导。

　　在河北，全省孕妇可免费享受无创产前基因检测服务，已累计为180万人次孕妇提供免费筛查服务。

　　守护健康孕育的美好愿望

　　据悉，国家已建立遗传性疾病三级预防体系，综合开展孕前、孕产期和婴幼儿期的危险因素识别、风险评估、检测预警以及早期干预。“随着公众对优生优育认识显著提高，目前临床中唐氏综合征的孩子大大减少了。”柏金秀说。

　　预防是最经济最有效的健康策略。青海红十字医院胎儿医学科主任王生兰等专家建议，进一步加大宣传力度，尤其是加强农村边远地区科普宣传，增强群众出生缺陷防控意识，让每一位孕妇能够接受产前筛查，必要时接受产前诊断。

　　湖南省儿童医院副院长、医学遗传科主任王华表示，很多“唐宝宝”缺乏生活自理能力，康复和学习问题亟待关注。对“唐宝宝”应进行早期干预治疗，配合康复训练，帮助孩子提高基本生活自理能力。希望社会给予他们更多耐心和关心，提供适宜的学习、工作机会，帮助他们更好融入社会。（记者白佳丽、张建新、帅才、秦婧、张子琪）